Il Prenatal Safe è un esame basato sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno per valutare il rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.
Può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gestazione.
Durante la gravidanza, il medico curante ti proporrà diversi test per valutare la salute del tuo bambino; ti sarà prospettata la possibilità di valutare il rischio che sia presente una trisomia 21: tale patologia cromosomica è causa della sindrome di Down.
Benchè il rischio di sindrome di Down aumenti con l’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti nasce da donne di età inferiore ai 35 anni. Ecco perchè l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test di screening per la sindrome di Down, indipendentemente dalla loro età.
* Segnala un alto rischio di sindrome di Down quando NON è effettivamente presente
** Segnala correttamente un alto rischio di sindrome di Down quando è effettivamente presente
Che cos’è Prenatal Safe?
Durante la gravidanza, nel sangue materno sono presenti frammenti del DNA di origine placentare. Le cellule fetali e placentari derivano entrambe dalla prima cellula fecondata (lo zigote) e hanno generalmente le stesse caratteristiche. Per questo motivo è stato utilizzato universalmente il temine “DNA fetale”, laddove invece si tratta di analizzare frammenti di DNA placentare. Questi frammenti costituiscono una frazione rispetto al DNA di origine materna. Perché il test sia valido, la frazione del DNA placentare deve essere almeno superiore al 4% (fetal fraction:FF)
Prenatal Safe è un test che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).
I test di screening biochimici (come ad esempio il test combinato) possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% delle gestanti (detection rate 85%).
Prenatal Safe è stato sviluppato per offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio.
Test clinici hanno dimostrato che Prenatal Safe è in grado di identificare il rischio in oltre il 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi dello 0,1% (detection rate 99.9%).
Prenatal Safe necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 11 settimana di gravidanza. In genere i risultati sono disponibili in circa dieci giorni.
La maggiore precisione e il basso tasso di falsi positivi di Prenatal Safe rispetto ai test tradizionali riducono la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato ad alto rischio. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali l’amniocentesi.
Il test può essere impiegato già dalla 11 settimana anche per valutare il sesso fetale.
Il prelievo ematico viene sempre preceduto dall’effettuazione di un’ecografia accurata che valuti la biometria e la morfologia fetale.
Un limite all’esame è una gravidanza singola ma inizialmente identificata come gemellare: in questo caso non è possibile effettuare il test. Per effettuare il test è infatti necessario avere una diagnosi ecografica accurata del I trimestre che confermi la presenza di una sola camera gestazionale. In caso di pregressa presenza di due camere gestazionali, infatti, potrebbero essere dismesse in circolo anche porzioni di DNA placentare relativi alla gravidanza che non è più evolutiva.
Un altro problema è la bassa percentuale di frazione fetale sul DNA totale (perché il test sia valido, la frazione fetale FF deve essere almeno del 4% sul totale); questo avviene più facilmente nelle settimane precoci di gravidanza o in caso di sovrappeso/obesità materna.
News
Specialità
