RhSafe

Che cos’è RhSafe®

RhSafe® è un test prenatale non invasivo che consente di determinare lo stato Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel sangue materno. Il test è rivolto alle gravidanze con gestante Rh(D) negativa e partner Rh(D) positivo, ed è utile nella gestione del rischio di incompatibilità materno-fetale Rh.

Il fattore Rh(D) è una proteina presente sulla superficie dei globuli rossi. Se una donna Rh(D) negativa aspetta un feto Rh(D) positivo, può sviluppare anticorpi contro i globuli rossi fetali. Questo fenomeno, noto come alloimmunizzazione Rh, può causare la malattia emolitica del feto e del neonato (HDFN). La possibilità di conoscere in gravidanza lo stato Rh(D) del feto consente di programmare in modo più appropriato il monitoraggio clinico e l’eventuale profilassi con immunoglobuline anti-D.

Negli ultimi decenni l’uso di immunoglobuline anti-D ha ridotto moltissimo il rischio, ma non tutte le donne RhD negative ne avrebbero bisogno: circa il 40% porta, infatti, un feto RhD negativo.

 

Come viene valutato di routine lo stato RhD?

Dopo la nascita, lo stato RhD viene normalmente determinato con esami sul sangue mediante test sierologici.

Questa metodica è rapida ed efficace, ma in alcuni casi può non riconoscere varianti particolari. Le tecniche genetiche permettono invece di analizzare direttamente il gene RHD e di utilizzarle già in gravidanza per valutare lo stato RhD del feto, attraverso un semplice prelievo di sangue materno.

 

A chi è rivolto e quando eseguire RhSafe®?

RhSafe® può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, mediante un semplice prelievo di sangue materno. È eseguibile in:

  • gravidanze singole;
  • gravidanze gemellari monocoriali;
  • gravidanze ottenute anche mediante fecondazione eterologa.

Per poter eseguire il test è necessario che:

  • la gestante documenti di essere Rh(D) negativa;
  • il padre biologico o il donatore documenti di essere Rh(D) positivo.

 

Quali risultati può fornire RhSafe®?

RhSafe® può fornire uno dei seguenti risultati:

  • RHD rilevato → alta probabilità che il feto sia Rh(D) positivo;
  • RHD non rilevato → alta probabilità che il feto sia Rh(D) negativo;
  • Non conclusivo → il risultato non può essere determinato con sufficiente affidabilità, ad esempio per quantità insufficiente di DNA fetale o per particolari condizioni tecniche o biologiche.

 

Metodo di analisi e performance di RhSafe®

RhSafe® viene eseguito sul DNA libero circolante presente nel sangue materno, analizzato mediante tecniche di biologia molecolare (Real Time PCR). Una recente review internazionale conferma l’elevata affidabilità della metodica: nei programmi di screening di routine condotti in oltre 70.000 gravidanze in vari Paesi europei, la sensibilità complessiva è risultata superiore al 99,9% e la specificità prossima al 99%. In alcuni casi la genotipizzazione fetale ha mostrato maggiore accuratezza rispetto alla sierologia neonatale, individuando discrepanze non rilevate post-partum. L’analisi su cfDNA è oggi considerata standard clinico nella medicina trasfusionale e ostetrica, sia per le gravidanze immunizzate che per lo screening nelle gestanti RhD negative non immunizzate, al fine di guidare la profilassi anti-D in maniera mirata ed evitare somministrazioni non necessarie

 

Limiti principali di RhSafe®

RhSafe® è un test di screening e non sostituisce gli accertamenti eseguiti alla nascita sul sangue del neonato.

L’affidabilità del test dipende anche dalla quantità di DNA fetale presente nel campione, che può essere ridotta nelle prime settimane di gravidanza o in condizioni particolari. In rari casi, la presenza di varianti del gene RHD o di condizioni biologiche particolari può rendere più complessa l’interpretazione e determinare risultati falsamente positivi, falsamente negativi o non conclusivi. Il test non distingue se il feto possieda una o due copie del gene RHD e non valuta altre incompatibilità eritrocitarie diverse dal sistema Rh(D).

Il test riguarda esclusivamente lo stato RhD: altre incompatibilità di gruppo sanguigno (es. Kell, Duffy, Kidd) non vengono valutate.

 

Tempi di refertazione

Il risultato è generalmente disponibile in circa 10 giorni lavorativi. I tempi possono prolungarsi in caso di ripetizione del test, risultati non ottimali o necessità di approfondimenti interpretativi.

 

Consenso informato

Per poter procedere all’esecuzione dell’esame RhSafe® è necessario che la paziente (o chi esercita la potestà genitoriale o la tutela legale, in caso di minore) firmi l’apposito modulo di consenso informato, fornito insieme alla presente informativa.