Cos’è?
Il cardio screen è un test genetico disponibile in due tipologie diverse, che produce un risultato con un’accuratezza superiore al 99%.
Il primo punta a a valutare la presenza di mutazioni genetiche associate alle cardiomiopatie ereditarie così da identificare i pazienti a rischio.
Il secondo tipo invece identifica la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa in assenza di problemi cardiaci evidenti.
Ma cosa sono le cardiomiopatie e l’arresto cardiaco improvviso?
Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco geneticamente determinate con diverse modalità di trasmissione. che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche del cuore determinano spesso l’instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari. Tali fenomeni hanno come esito lo scompenso cardiaco o la morte improvvisa.
L’arresto cardiaco improvviso si manifesta con un’assenza improvvisa di “polso”, ovvero senza battito ed uno stato di incoscienza.
Ciò accade perché il muscolo cardiaco non è in grado di pompare il sangue al cervello ed a tutto il resto del corpo.
L’arresto cardiaco viene definito “improvviso” in quanto può colpire qualsiasi persona, anche se non si hanno mai avuto in precedenza condizioni cliniche critiche o diagnosi di malattie cardiache.
Perché effettuare il cardio screen?
Il test è utile per individuare i soggetti a rischio cardiomiopatie ereditarie.
Ad oggi è il metodo migliore per poter giungere ad una diagnosi precoce riducendo così il rischio di mortalità.
Il test genetico può portare notevoli benefici, ad esempio l’identificazione dei membri di una famiglia ad alto rischio di cardiomiopatia ereditaria, l’organizzazione di un programma di controllo medico adeguato e riservato ai pazienti ad alto rischio in modo da prevenire con le misure più efficaci e l’informazione riguardo la possibilità di trasmissione delle mutazioni genetiche alla prole individuando soggetti figli ad alto rischi.
Come funziona il test?
Viene prelevato un campione ematico e, tramite un’analisi di laboratorio complessa, viene isolato ed amplificato il DNA tramite la tecnica PCR.
Successivamente attraverso il sequenziamento massivo parallelo (MPS) si sequenziano 43 geni per valutare le cardiomiopatie e 157 geni per la prevenzione dell’arresto cardiaco improvviso.
Quali sono i risultati?
Positivo: sono presenti una o più mutazioni a livello di uno o più geni.
Il genetista spiegherà in dettaglio il risultato, anche se un risultato positivo non significa che il paziente andrà incontro ad un evento cardiaco grave, ma che presenta un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.
Negativo: non sono presenti mutazioni nei geni esaminati.
Un risultato negativo, comunque, non significa che il paziente non correrà nessun rischio, ma che presenta lo stesso rischio della popolazione generale.
Ricordiamo che non tutte le forme di cardiomiopatia e arresto cardiaco sono riconducibili a cause genetiche.
Commenta
News
Specialità
